Detalles de la búsqueda
1.
Monoallelic and bi-allelic variants in NCDN cause neurodevelopmental delay, intellectual disability, and epilepsy.
Am J Hum Genet
; 108(4): 739-748, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33711248
2.
A homozygous founder variant in PDE2A causes paroxysmal dyskinesia with intellectual disability.
Clin Genet
; 104(3): 324-333, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37317634
3.
Monoallelic and bi-allelic variants in NCDN cause neurodevelopmental delay, intellectual disability, and epilepsy.
Am J Hum Genet
; 109(3): 542-546, 2022 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35245475
4.
Altered paracellular cation permeability due to a rare CLDN10B variant causes anhidrosis and kidney damage.
PLoS Genet
; 13(7): e1006897, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28686597
5.
Primary microcephaly, primordial dwarfism, and brachydactyly in adult cases with biallelic skipping of RTTN exon 42.
Hum Mutat
; 40(7): 899-903, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30927481
6.
Mutations of KIF14 cause primary microcephaly by impairing cytokinesis.
Ann Neurol
; 82(4): 562-577, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28892560
7.
Homozygous mutation in the NPHP3 gene causing foetal nephronophthisis.
Nephrology (Carlton)
; 22(10): 818-820, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28921755
8.
CDK6 associates with the centrosome during mitosis and is mutated in a large Pakistani family with primary microcephaly.
Hum Mol Genet
; 22(25): 5199-214, 2013 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23918663
9.
Genetic association of vitamin D receptor gene with female infertility.
Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids
; 43(2): 116-133, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37496429
10.
Genetic Investigation of Consanguineous Pakistani Families Segregating Rare Spinocerebellar Disorders.
Genes (Basel)
; 14(7)2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37510308
11.
A Novel Nonsense Variant in GRM1 Causes Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 13 in a Consanguineous Pakistani Family.
Genes (Basel)
; 13(9)2022 09 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36140834
12.
MCPH1: A Novel Case Report and a Review of the Literature.
Genes (Basel)
; 13(4)2022 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35456440
13.
The SARS-CoV-2 differential genomic adaptation in response to varying UVindex reveals potential genomic resources for better COVID-19 diagnosis and prevention.
Front Microbiol
; 13: 922393, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36016784
14.
ZEB2 haploinsufficient Mowat-Wilson syndrome induced pluripotent stem cells show disrupted GABAergic transcriptional regulation and function.
Front Mol Neurosci
; 15: 988993, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36353360
15.
A novel splice site mutation in CEP135 is associated with primary microcephaly in a Pakistani family.
J Hum Genet
; 61(3): 271-3, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26657937
16.
Syndromic RNA polymerase II insufficiency: Generation of a human induced pluripotent stem cell line (UUIGPi002A-5) with a heterozygous disruption of POLR2A.
Stem Cell Res
; 57: 102577, 2021 Oct 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34688129
17.
Rare Pathogenic Variants in Genes Implicated in Glutamatergic Neurotransmission Pathway Segregate with Schizophrenia in Pakistani Families.
Genes (Basel)
; 12(12)2021 11 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34946848
18.
Modifier Genes in Microcephaly: A Report on WDR62, CEP63, RAD50 and PCNT Variants Exacerbating Disease Caused by Biallelic Mutations of ASPM and CENPJ.
Genes (Basel)
; 12(5)2021 05 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34068194
19.
Urocortin 1 administered into the hypothalamic supraoptic nucleus affects open-field behaviour in rats.
Amino Acids
; 38(5): 1407-14, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19771492
20.
Generation of two human iPSC lines (UUIGPi013-A and UUIPGi014-A) from cases with Down syndrome and full trisomy for chromosome 21 (T21).
Stem Cell Res
; 49: 102081, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33220594